染色体检查费(男性染色体检查费)

虽然第二胎和第三胎的基因检测结果完全相同，但清馨却做出了完全不同的决定。先进的基因检测技术给了她信息，但也让她陷入了更多的谜团。庆新说，现在生的第三个孩子，换来的是已经失去的第二个。

文|康子

编辑|陈晓

两次基因测试

对于基因检测，家住江苏常州的32岁的庆新有两种矛盾的情绪。

一个是感恩。2017年，她的大儿子在一岁零四个月的时候，通过基因检测被诊断出患有德拉韦综合征。是一种罕见的儿童重症癫痫性脑病，发病率为1/15700 ~ 1/40900。没有特效药，也没有特殊的技术手段来治疗。目前发现这种罕见病与多个突变基因有关，其中SCN1A突变基因所占比例最高。

在基因检测结果出来之前，清馨有很长一段时间的自责。我的大儿子第一次发病严重的时候才四个月，因为癫痫发作严重呛奶。孩子心脏骤停，没了呼吸，在ICU病房住了10天。在一岁两个月的时候，大儿子再次出现重度癫痫，身体左侧偏瘫。为此，清心经常做噩梦，失眠，一直陷入自责中。她认为自己当年坚持顺产，大儿子出生时发生羊水呛灌。“在没有找到原因的时候，我真的一直觉得是我的无知和疏忽。”现在，基因检测给了她答案，也帮她摆脱了自责——大儿子检测出了SCN1A突变基因，属于新生儿突变，不是遗传。一般在1岁内发病，1岁至5岁病情恶化，常出现持续性癫痫。

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大儿子确诊一年多后，清馨和丈夫决定要二胎。二胎怀孕17周多的时候，清馨去上海做了基因检测。这是大多数第一个孩子被诊断患有罕见疾病的父母在迎接新生命之前都会做的事情，但清新和她的丈夫却因此陷入困境。检测结果显示，第二个孩子没有致病突变基因可以导致德拉威综合征。但基因检测中的芯片检测结果显示，第二个孩子的第17号染色体在q12区域有一小段重叠。检测报告列出了这种染色体异常可能导致的疾病——“房间隔缺损、肾脏发育异常、智力低下、特殊面容、小头畸形、共济失调”。

北京大学医学遗传学系副主任黄宇告诉本报记者，基因芯片检测是一种特殊的基因检测。清新之后的两个胎儿做的基因芯片，针对的是人类基因组中的几十万个多态位点。特异性探针用于与患者样本的分子杂交。通过分析杂交信号数据，可以判断哪些染色体区域存在重复或缺失突变，然后与疾病数据库进行比对，确认这种突变是否致病。目前这项技术在儿科应用最为广泛。

“对于已经患有该疾病的儿童，这种检测技术可以帮助确定染色体区域是否存在重复或缺失。儿科医生发现这种技术非常有用。对于很多证候，也就是器官系统异常的疾病，比如很多精神发育迟滞的证候，它的检出率比较高。”黄伟说。

拿到结果后，医生让清心和丈夫做了一个检测。“让我们看看这是遗传还是新生。如果是大一新生，可能不太好。”庆新夫妇的检测和比对结果显示，这条异常染色体的来源是庆新。17号染色体q12区也有重复片段。但她一直很健康。“如果不是这次检测，我永远不会知道我的染色体又多了一个问题。”

你到底要不要这个孩子？

上海到常州的高铁上，近三个小时的车程里，夫妻俩先是沉默，后来一直聊到下车:你到底要不要这个孩子？基因检测似乎告诉了他们更多关于生命的秘密信息，同时也把他们引入了一个不确定性的迷宫——他们缺乏判断这些信息的能力。

回国后，清馨付费在线咨询了上海、北京多位妇产科、遗传学权威专家。上海的一位专家告诉她，芯片检测是目前的新生事物，很少有医院在进行产前基因咨询时会真正参考。他认为，二胎17号染色体异常是遗传的，庆新是健康的，所以孩子患病的概率极低。“听到这个说法，我还是有点高兴的。我感觉孩子其他基因检测结果都不错，可以留下来。”清心说。

但是这个想法很快就被打消了。对于芯片检测结果中17号染色体q12区域的小片段重复，北京另一位专家向清新解释，这种重复已被命名为综合症，可能导致疾病。“它的外显率在20%左右，也就是说有的人携带了不会得病，有的人会得病，但机理不了解。”

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这被“倾向于做出放弃决定”的清馨视为“非常重要的信息”。于是，清心花了两天时间在网上搜索文献。但找到的文献与二胎的芯片检测报告中列出的这种染色体异常可能导致的疾病基本一致。“反正写得这么惨，让人觉得这个孩子不能要。”清心说。

像大哥的病一样，她又开始严格审视自己的怀孕过程，越想越有疑问:二胎期间的备孕过程“不是特别好”。一开始不知道自己怀孕了，就带着大儿子去上海做康复训练，在这个过程中“很累”。而且，她的工作有问题。她一直在加班，“心情不好”。更糟糕的是，怀孕后，她连续三天发高烧...

最终，她和丈夫决定放弃这个孩子。庆新说，因为大儿子的病情，他们当时无法接受老二有“一点瑕疵”。

去上级医院开引产证明时，当地医生也建议清心，孩子可以留下。她只是哭，但还是坚持引产。“当时我走进了死胡同，像着了魔一样在网上找证据。”当时她把所有的咨询都打印出来，包括文献翻译，用来说服家里的长辈，劝她留下孩子。“其实她去了各种文献支持她放弃。找到了就觉得概率太大，不敢奢求。”

“紧急避险”

马玲是卓伟婴儿支持中心的高级志愿者，该中心是一家为德拉威综合症患者服务的国内组织，她理解这对清新夫妇引产的决定。“这是‘紧急避险’。因为失去一个孩子和承担一个罕见的孩子一生的负担和压力是完全不同的。面对灾难，人们会选择应急的方式来规避风险，如何做到小亏大赚。”

马玲一家住在安徽。她的第二个儿子终于在2017年通过基因检测被诊断出患有德拉维特综合征。按照医生的建议，她在当时不同的基因检测项目中为儿子选择了一个“癫痫包”，花了5000多元。

马玲还记得，拿到儿子的基因检测报告时，她看到除了鉴定出SCN1A突变基因外，还有几个突变基因。虽然后来医生告诉她，那些突变的基因并不致病，但当马玲第一次看到不止一个突变的基因以及相应的致病风险时，她的第一反应是“傻”。“这么多基因突变，都有病？当时不了解的时候，很害怕。我不知道这个孩子病得有多严重。”

挑战基金会秘书长王怡鸥告诉本报记者，面对产前基因检测结果，每个家庭最重要的是知情权和选择权。“理想的情况是，有这种需求的家庭能够在他们想知道的时候，有机会获得专业人士提供的信息。知道这些信息后，家庭有权做出自己的选择。”

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王一鸥说，知道不是简单的知道哪个基因出了问题，而是充分了解这个缺陷可能会导致什么后果，比如相应疾病的预后，家庭会面临什么负担，孩子未来成长会遇到什么问题等等。“当你足够了解的时候，让家人自己做选择，而不是简单的说要不要生。”对于大量接受基因检测医疗服务的新生儿父母来说，如果检测获得的信息不能得到充分合理的解读，他们得到的不是帮助，而是负担。

这就是清新对基因检测的感受。他们家做的基因检测很贵。第一笔费用10080元，包括大儿子和夫妻二人。二胎基因检测费用8020元，包括比对、核型、芯片，夫妻17号染色体验血费用6400元。带走第二个孩子两年后，她再次面临同样的考验:2020年，她怀上了第三个孩子。18周胎儿的基因检测结果与二胎相同:没有Dravet综合征的突变基因，但在17号染色体相同的q12区域有一小段重复。

有了二胎的教训，清馨和丈夫不再像上次那样执迷不悟，“只盯着坏概率”，但她还是尽力收集更多的解释信息，增加信心，结果却让她失望。“本来我以为这么多年做了这么多测试，积累了这么多，中国可能会建立自己的数据库，可能会有后续的跟踪什么的，但是我很失望，我没有。”

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在庆新看来，即使医学界对17号染色体异常的普遍看法是患病风险低，但对于做生育决策的父母来说，这一结论的基础并不牢固。她认为，确凿的证据应该是这样的:产前诊断医生在共享数据库的基础上，清楚地统计了在17号染色体异常的情况下，出生了多少健康的孩子和多少患病的孩子。患病儿童中，他们患病的原因是否是因为17号染色体异常？

“有这么明确的数据支持，我会觉得这是有用的信息。”清心说。但是国内没有这样的数据库和研究数据。

信息在哪里？

但在遗传学家看来，这个问题没那么简单。

黄宇告诉本报记者，基因芯片检测能检测出来的、有明确因果关系的疾病只有50 ~ 100种。17号染色体上q12区域的重复不在此范围内。“科学的现状是这样的。有些变化是否致病，证据不足。在这种不充分的情况下，每个医生的判断倾向是不同的。这是一件非常私人的事情。”

这是黄宇想要强调的一个事实——基因检测发现的“结构异常”与疾病的发生之间存在巨大的逻辑落差。某种基因结构变化是否会致病，“我们的预测和判断能力还是很有限的”。

“检测报告出来后，需要进行基因咨询，帮助分析。但是这一系列的问题并没有大家想的那么简单。在医院设立这个科室，它的医生以后会如何发展？它的经济收入能划算吗？因此，我国遗传咨询的需求和供给之间确实存在缺口。”黄伟说。而且，生孩子的基因检测信息有边界吗？是否应该穷尽各种风险信息来确保“完美的孩子”出生？

产后疗养院剧照

黄宇经常在北大三院参加产前基因咨询研讨会，组织行业培训会。他说，当许多父母出于筛查目的要求自己进行基因检测时，他往往不会同意。黄伟说，基因检测是用于诊断还是筛查，两者不能混为一谈。“(清新)这个案子就是把这两个东西混在一起。”

与筛查诊断不同，它适用于没有明确风险的个体。“做产前基因检测的时候，筛查项目的标准其实比诊断要严格得多。”黄宇指出，由于社会伦理问题更加突出，我们需要回答筛查的目的是什么。“有些人认为筛查的目的是为了确保每个人都有一个‘完美’的宝宝。这是一个错误的认识。”

在中国，产前基因筛查只有三种:21三体、18三体和13三体。所谓三体，是指在染色体位置上出现第三条染色体。它们对应的诊断疾病有:唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征。而且这种筛查对特定孕妇有明确的临床指征。

理论上，根据现有的基因检测技术，几乎所有已知的罕见病都可以检测出来，找出是否有相应的突变基因。但临床上尚未见到大规模推广。“因为有很多技术漏洞。有些疾病可能不是我们认为应该筛查出来的，比如可能达不到‘严重死亡残疾’。但有些疾病的检测结果和判断其致病性的依据并不明确，可能会有很多的漏判和误判。而且，误报、漏报的概率很高。”黄伟指出。

“生孩子本来就有风险。在这个风险的过程中，我应该回避什么，我应该忽视什么，容忍什么，我们要有一个理性的心态。完美或者100%生下健康孩子的想法是错误的。在一种错误观念的指引下，可能会做出错误的判断。”黄宇告诉本报记者，“如果[产前基因筛查]扩大，它的风险就在这里。”

虽然第三个孩子的基因检测结果和第二个孩子一模一样，但清馨和丈夫最终还是决定留下这个孩子。他们在4月27日迎来了这个新生命，母子平安。“经历了这么多，我觉得还是让命运决定它是什么吧，无论是什么，我们都可以接受，因为我们不能一次又一次的放弃。”但她说，她对第三个孩子的轻松态度，是用第二个孩子换来的。原来大哥通过基因检测诊断出病因后，认为基因技术可以帮助父母抵御未知风险，所以也会向身边的妈妈们推荐产前检测。但现在，她认为这是一把“双刃剑”，她不再轻易推荐其他妈妈去做。