高通量基因测序技术可以实现一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定。近些年，高通量基因测序技术经过快速发展，其技术已较为成熟，检测成本也越来越低，使之应用于临床实践成为可能。目前，这项技术主要应用在生育遗传、肿瘤、微生物以及个性化用药等领域。

　　我国一些地区，如广东、山东、新疆维吾尔自治区也已明确将“高通量基因测序”纳入了医疗服务收费项目，但由于“高通量基因测序”技术的复杂性、项目的多样性，目前我国在“高通量基因测序”的收费方式、收费标准上各地差异巨大。新疆以“20个点位”为计价单位，实行市场调节价，山东以“2个基因”为计价单位，实行市场调节价，广东以“位点”为计价单位，同样实行市场调节价。这样差异巨大的收费模式，对于规范高通量基因测序应用、促进新技术开发和应用是不利的。

　　高通量测序为推进、规范高通量测序技术的应用，促进行业发展，广东省精准医学应用学会于2020年底联合相关机构、专家，启动了《二代测序在精准医学诊断应用中的价格形成机制研究项目》，着手对高通量基因测序的应用和发展、定价机制进行研究，研究制订出高通量基因测序的价格形成机制，为医疗机构自行定价提供有益的参考。