神经纤维瘤(全身密布咖啡斑)

5月17日是“世界神经纤维瘤病日”，希望让更多人了解这种目前无法治愈的罕见疾病，进而支持和推动神经纤维瘤治疗的研究。

什么是神经纤维瘤？

神经纤维瘤(简称NF)是由基因突变引起的神经系统遗传性肿瘤。有人把它比作“不朽的癌症”，即使被切除了，它还会再次生长。

NF患者的分类

目前我国共有NF患者55万人，根据其临床表现和遗传类型可分为三类:

■1型神经纤维瘤病患者(NF1)

NF1病是最常见的神经纤维瘤病，占90%。常诊断于儿童时期，以皮肤“牛奶咖啡斑”和周围神经多发性神经纤维瘤病为特征。

■2型神经纤维瘤病患者(NF2)

NF2新生儿的发病率为1/25，000，通常在青春期诊断。主要特征为双侧听神经瘤，常合并脊索瘤后根脑膜瘤、星形细胞瘤和神经鞘瘤。早期常表现为耳鸣或耳聋的症状。

■神经鞘瘤病患者

神经鞘瘤病是最罕见的疾病，发生在脊髓和其他部位的神经组织，使其他患者遭受难以忍受的疼痛。

操作应用

神经纤维瘤是一种不易恶变的良性肿瘤。如果不加以控制，它通常会长得更大。然而，由于肿瘤是多发性病变，往往很难治愈。一直以来，NF的治疗主要是对症治疗和手术切除肿瘤。

手术仅适用于以下情况:

肿瘤太大，不能干扰身体活动。

面部肿瘤影响外观。

有明显的压迫症状。

肿瘤生长迅速，疼痛剧烈，怀疑恶性转化。

与其他肿瘤手术相比，神经纤维瘤病的手术治疗非常复杂，尤其是肿瘤位于面部时，对医生和患者都是一个巨大的挑战。

真实案例

13岁的小梅(化名)是一名神经纤维瘤患者。

“孩子2岁的时候，我感觉她右脸比左脸略大，但不明显，所以不放心。当她9岁的时候，这一点变得越来越明显。我们去看医生，说是发育不良，所以没有治疗。”小梅的妈妈懊恼地说，一年多前，她不小心看到腭上长了什么东西，非常突出，于是赶紧带她去大医院看了看。

医生告诉小梅的妈妈，虽然这种肿瘤通常是良性的，很少是恶性的，但在没有干预的情况下，将来会越长越大，孩子的脸也会越来越不对称。除了影响外观外，还可能侵犯颅面神经、颈动脉等。，造成更大的伤害。因此，最好尽快通过手动进行处理。"

考虑到小梅年龄小，病情复杂，医院多学科专家联系好医友医疗网头颈外科专家、雪松西奈医学中心耳鼻咽喉头颈外科首席专家David M. Alessi教授，探讨如何在不损伤面神经的情况下，通过手术切除肿瘤，最大限度减少功能和外观缺陷。

艾教授出席中美远程会诊。

在会诊过程中，艾烈西教授仔细核实了小梅病情的细节，包括面神经、三叉神经等功能，并强烈建议行MRI检查，判断肿瘤是否侵犯面神经和颈动脉，以及肿瘤与周围组织的分界，从而判断是否有可能完全切除肿瘤。

同时，艾烈西教授还建议通过基因检测来识别神经纤维瘤的类型。如果是NF1，考虑参加MEK抑制剂治疗神经纤维瘤的临床试验。

医生们还讨论了具体的手术方案，包括手术切口的选择、术中面部软组织的切除、骨丢失的可能性、伤口缝合以及术后局部重建。这些都为小梅的成功治疗奠定了基础。

“不治之症”神经纤维瘤迎来里程碑式新药

上个月，美国食品和药物管理局批准了——MEK抑制剂塞卢姆替尼(Koselugo)，这是历史上第一种治疗神经纤维瘤的突破性药物，用于有症状且不能手术的1型神经纤维瘤病(NF1)患儿。

在Koselugo获得批准之前，国家癌症研究所(NCI)对该药物进行了全面的临床试验。在这些临床试验中，超过70%的NF1不可治疗丛状神经纤维瘤患者的肿瘤缩小了20%-60%。

除了宏观和实际的肿瘤缩小，患者还报告了身体功能增强、疼痛缓解、活动能力改善以及情绪和心理状态改善。在这些患者中，82%持续缓解12个月或更长时间。

目前临床试验中还有很多其他的MEK抑制剂，如Mirdametinib。这些新药的出现有望使NF患者过上新的生活。