超女(超女综合征是什么病)
超生是一种性染色体异常的疾病。但是我们这辈子没怎么听说过这种病,所以对这种病是什么也不太了解。为了更好地保护我们所有人的健康,我们需要了解hyperfemale综合征这种疾病。那么超女综合征是一种什么样的疾病呢?我们来看看权威专家是如何回答这个问题的。
超女综合征也叫超X综合征。正常女性的核型为46,XX,而该综合征患者的核型多为47,XXX,少数为48,xxxX,49,XXxXX。有些人与正常细胞类型或45,xO嵌合。这些孩子的母亲往往年龄较大,但父母的染色体不一定异常。大多数患者一般发育正常,但有智力障碍,X染色体数目越多,智力障碍越严重。外生殖器与正常女性相同,性腺发育不良,但多数卵巢可有正常卵泡,部分人子宫较小。其中约20%的人青春期后有不同程度的闭经或月经不调,有的人表现为从不早经。只有一部分人有生育能力,而大多数人生育能力低或没有生育能力。
综合征概述
染色体综合征最早由Jacobs于1959年报道,是女性常见的染色体异常。女婴患病率约为1/1000-1/2000。
主要特点是细胞减数分裂时染色体不分离,多了一条X染色体,表现为X-三体。儿童有44个常染色体,3个X染色信息资源,2个X染色质,增加的X大部分来自母亲。仍有嵌合型,如XXX/XX、XXX/XO、XXX/XX/XO,XXX/XX患者无表型异常。XO嵌合型者可能具有先天性性腺发育不全的某些特征。母亲的年龄也是原因之一。
1.临床表现
与其他染色体三征不同,该综合征无明显临床表现,体态正常,月经正常占70%左右,第二性征正常,智力和外貌正常。30%的患者可能有异常表现。
(1)主要体征:轻度智力低下、精神障碍、卵巢功能低下、子宫小、原发性闭经不孕、乳腺发育不良。
(2)其他体征:身材矮小、肥胖。眼距、斜视与腭弓高。先天性心脏病。
2.诊断
70%的这种综合征患者没有明显的临床表现,其子女也是正常的,所以大多数患者都没有发现。只有部分具有上述临床表现的患者才考虑诊断。诊断依赖于染色体检查。除了核型为47,XXX外,染色体都是嵌合的,如47,XXX/46,XX;47,XXX/45,XO;47、XXX/46、XX/45、X;三倍体,即47、XXX/47、XX+18、47、XXX/47、XX+21等。
3.预后
一般生育时,孩子染色体畸变的概率小于5%。
4.处理
这种症状没有特殊的治疗方法。如果有不良的第二性征,可以给予性激素治疗等对症治疗。如果母亲是47、XXX/46、XX的嵌合体,分娩前要通过染色检查羊水细胞的颜色,减少孩子的出生。
超女综合征是一种什么病?以上内容是为了说明这方面的知识,但具体的处理还是需要仔细了解。我们应该在日常生活中更加关注自己的健康,同时在生活中更加关注自己的健康,这样我们才能保护自己的健康。最后,祝超级女性综合症女性早日康复,生活幸福健康!
版权声明:本文内容由互联网用户自发贡献,该文观点仅代表作者本人。本站仅提供信息存储空间服务,不拥有所有权,不承担相关法律责任。如发现本站有涉嫌抄袭侵权/违法违规的内容,请发送邮件至 ZLME@xxxxxxxx@hotmail.com 举报,一经查实,立刻删除。