什么是地中海贫血？科室介绍:柳州市妇幼保健院儿科医学科是该院一级重点科室，是柳州市重点学科，负责全市儿童疾病的诊疗、各级妇幼保健院的相关业务指导，以及柳州市六县及周边地区危重患儿的转运和抢救任务。柳州市妇幼保健院儿科分为儿科内科病房、儿科急诊科和儿童功能室三部分。包括呼吸、心血管、神经、血液肿瘤、消化、内分泌、遗传代谢疾病、肾脏等亚专科。

血液肿瘤科拥有5个100级移植库房、20个100级层流床、7个普通治疗床，开展了PICC管置入、输液港植入、镇静镇痛后腰椎穿刺及化疗药物注射、化疗患儿早期营养评估及营养干预治疗、选择性脾动脉栓塞治疗、地中海贫血患儿综合治疗等多项专科技术。2018年5月，与深圳市儿童医院血液肿瘤科组建合作单位，共同开展广西及周边地区重型地中海贫血患儿造血干细胞移植工作；同年12月被列为广西儿童血液/肿瘤联盟成员单位，负责柳州及周边县市儿童白血病的治疗工作。2019年成为广西红十字天使计划“关爱生命”地中海贫血救援单位之一；同年，他成为北京唐宓儿童医学发展研究中心儿童肿瘤委员会委员。2020年成为“中国噬血细胞综合征专家联盟华南儿童HLH分中心”。

萧蔷今年3岁。他出生时，医生说他贫血。最近，他的脸比其他孩子都白。去柳州市妇幼保健院儿科检查，医生诊断为地中海贫血。什么是地中海贫血？有什么危害？如何预防？

1.什么是贫血？

贫血是指单位体积血液中的红细胞、血红蛋白和红细胞压积低于正常，或其中一项明显低于正常。临床上一般指血红蛋白浓度低于正常标准。低于90g/L为轻度贫血，60~90g/L为中度贫血，30~60g/L为重度贫血。

2.贫血的原因有哪些？

很多因素和疾病都会导致贫血。贫血的常见原因如下:

(1)造血原料缺乏:是最常见的贫血类型，如缺铁、叶酸、维生素B12缺乏等。

(2)造血功能障碍:由骨髓微环境或造血干细胞功能障碍引起，如再生障碍性贫血、白血病；

(3)红细胞过多的损伤或丢失:如溶血、急慢性失血等。

(4)生理性贫血:生理性贫血可能发生在2-3月龄。

如有头晕、乏力、面色苍白等贫血症状，请及时就医，查明原因，准确治疗。

3.什么是地中海贫血？

地中海贫血又称地中海贫血和地中海贫血，是遗传性溶血性贫血。由于一条或多条珠蛋白肽链的合成减少或无法合成，导致血红蛋白的组成发生变化，从而导致疾病。临床症状严重程度不一，多为慢性进行性溶血性贫血。

正常人的红细胞寿命是120天，而地中海贫血患者的红细胞寿命很短，有的不到一个月就被破坏了。

地中海贫血是我国南方省份最常见、危害最大的遗传病。我国南方不同高发地区人群携带率为3~ 24%，以广东和广西为主，广西每4个人中约有1人携带地中海贫血缺陷基因。每55个家庭中就有一个面临着生下患有严重地中海贫血的孩子的风险。

4.地中海贫血的表现是什么？

地中海贫血有四种类型，包括地中海贫血和地中海贫血。根据临床症状的不同，地中海贫血可分为静止型、轻型、中间型和重型。

静止型或轻度地中海贫血无贫血或仅有轻度贫血症状，其生长发育、智力和寿命基本不受影响，无需特殊治疗。通常只在贫困筛查或家庭调查中发现。

中间型地中海贫血的临床表现因人而异，贫血程度也各不相同。多为中度贫血、乏力乏力、肝脾轻度或中度肿大、黄疸及不同程度的骨改变。严重者需要定期输血和除铁治疗。

重型地中海贫血包括重型地中海贫血和重型地中海贫血。重型地中海贫血又称Hb Bart胎儿水肿综合征，以胎儿严重贫血、全身水肿、肝脾肿大、胸腹水为特征，常于妊娠晚期或出生后数小时内死亡。

重型地中海贫血又称库利贫血，通常在出生后3 ~ 12个月开始出现症状，表现为慢性出血性贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，以及典型的地中海贫血特征(颅骨大、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等)。).儿童易患呼吸道感染。心肌、肝脏、大脑等铁沉积过多。引起相应的器官损害症状，其中最严重的是心力衰竭，这是导致儿童死亡的重要原因之一。这种疾病必须输血来维持生命。如果不治疗，5岁前就会死亡。如果不进行规范的输血和补铁治疗，会英年早逝。

5.地中海贫血怎么治疗？

(1)一般治疗:注意休息和营养，积极预防感染。

(2)输血除铁治疗:少量红细胞输注适用于中间型和地中海贫血。对于重型地中海贫血，要从早期给予中、高输血，使患儿生长发育接近正常，预防骨病。这种方法容易出现含铁血黄素沉着，同时应监测铁负荷，及时给予除铁治疗。

(3)脾切除或部分脾栓塞。

(3)基因治疗:异基因造血干细胞移植是目前可以治愈重型地中海贫血的一种方法。

6.如何预防地中海贫血的发生？

地中海贫血基因携带者或轻度地中海贫血患者通常没有明显的症状(像健康人一样)，但如果夫妻双方都有相同的地中海贫血基因，即双方都是轻度地中海贫血，那么他们的孩子25%会是重度地中海贫血，50%会是轻度地中海贫血(基因携带者)，另外25%会是正常人。

如果只有一方是轻度地中海贫血或基因携带者，他们的孩子50%是正常儿童，50%是轻度地中海贫血(基因携带者)，不会有重度地中海贫血的孩子。

如果我和配偶属于同一属或者是地中海贫血基因携带者，胎儿需要进行产前检查，确认胎儿是否为重度地中海贫血患者，从而考虑是否终止妊娠。如果胎儿为重度地中海贫血，应尽量在孕中期前进行终止妊娠手术，以免胎儿异常对孕妇造成不良影响。

开展优生优育，开展婚前医学检查，在人群中寻找携带者，避免出生重型地中海贫血患儿；做好产前诊断，保证宝宝健康。

柳州市妇幼保健院儿科内科-儿童血液肿瘤科